Epidermoliose Bolhosa- Caso Amanda

As fotos são de impressionar. Amanda quase não tem pele em todo seu corpo devido a uma doença congênita cujo nome é "epidermoliose bolhosa".
Amanda tem apenas 7 aninhos e vive em uma extrema necessidade, precisando continuamente de fraldas descartáveis, tamanho extra-grande (qualquer marca, porém com gel); pomada chamada Iruxol, Fibrase; Dersani (óleo); soro fisiológico; gazes; alimentos em geral como Leite, Sustagen, Farinha Láctea, etc. A situação dela é tão triste que, para dormir ela tem que ser enrolada em vários cobertores, porque há o riscos de ratos morderem-na durante a noite, uma vez que seu corpo permanece em "carne viva".

 A seguinte apostila editada pela Associação para a Pesquisa da Epidermólise Bolhosa Distrófica - DEBRA da Alemanha em 1993, teve a sua tradução pela médica Dra. Natércia Luisa de Almeida Ramos e a sua divulgação pela Associação Mineira dos Parentes, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa - AMPAPEB, autorizadas pela Instituição Alemã.
O objetivo dessa brochura é aconselhar pais e cuidadores sobre os problemas que se apresentam quando do tratamento de crianças com Epidermólise Bolhosa. Dentro do termo "Epidermólise Bolhosa" são agrupadas várias raras doenças hereditárias da pele, que são caracterizadas por uma grande sensibilidade da pele e das mucosas e que, através de leves ferimentos, levam à formação de bolhas. Os tipos de Epidermólise Bolhosa podem se apresentar bastante variados, embora alguns sejam bem mais graves do que outros. Esta apostila descreve o que, nos casos mais graves de Bolhosa, pode acontecer. Isso não significa que todas as crianças com Epidermólise Bolhosa terão estes problemas. Se você se preocupar, após ter lido este texto, nós aconselhamos que você converse sobre o assunto com seu dermatologista, pediatra ou clínico ou faça contato com a nossa associação - AMPAPEB.

Hereditariedade
Para alguém que é acometido ou que tenha parentes próximos ou distantes acometidos, é muito importante ser aconselhado por um especialista em Genética Humana, quando existir o desejo de uma gravidez. Assim ficará claro, se existe o risco de se ter uma criança com Epidermólise Bolhosa. Aconselhamento genético existe em universidades e, também, em várias grandes cidades. Pergunte ao seu dermatologista ou à associação.
Em geral, as formas leves de Epidermólise Bolhosa (Epidermólise Bolhosa Simples) são passadas de uma geração para a seguinte, ou seja, transmissão dominante. Nesse caso, o risco de se ter uma criança com EB, para casais nos quais um dos parceiros è acometido, é de 50% para cada gravidez.
As formas graves de Epidermólise Bolhosa como a 'Distrófica' (Epidermólise Bolhosa Distrófica) ou a 'Juncional' (anteriormente conhecida como 'Letal') são transmitidas através de herança recessiva. Isso significa, que ambos os pais trazem o gen para a doença, embora eles próprios não sejam acometidos. Nesse caso, o risco de se conceber uma criança com Epidermólise Bolhosa Distrófica, é de 25% em cada gestação. Quando um dos pais portadores recessivos de Epidermólise Bolhosa Distrófica tem uma criança, não existe nenhum risco para as crianças, porém sob a condição prévia, de que o parceiro não seja portador do gen para a doença. Essa possibilidade é improvável, devido à raridade da doença, mas não deve ser completamente excluída.
Atualmente, não é possível comprovar se uma pessoa é portadora de Epidermólise Bolhosa Distrófica. Sobre esse problema vêm sendo feitas pesquisas. Também existe a possibilidade de um exame diagnóstico ainda no feto, para se reconhecer formas graves da Epidermólise Bolhosa Distrófica já na gravidez.
Quando você precisar de outras informações sobre hereditariedade ou diagnóstico pré-natal, entre em contato com a associação.